Nos casos iniciais de displasia fibrosa, o paciente pode ser assintomático, e só descobrir a presença da lesão em um exame de imagem solicitado por outro motivo, como traumas ou dores associadas. Nestes casos, a lesão é apenas um achado de imagem.

Em outros casos, vários sintomas podem estar presentes:

Dor

Nos casos mais graves, com grande acometimento ósseo, pode haver uma fragilidade e dor óssea, principalmente nos ossos de carga dos membros inferiores, como fêmur e tíbia. A dor piora com atividade física e melhora com repouso e pode aumentar ao longo do tempo.

Deformidade

Como o osso com displasia fibrosa é menos resistente e mais flexível  que o osso normal, ele pode evoluir com deformidades, principalmente nos ossos dos membros inferiores. A deformidade mais grave é localizada na região do quadril e é chamada de fêmur em “cajado de pastor”, pela sua semelhança no exame de  radiografia, mas as deformidades em outros ossos pode ser graves também.

Fraturas

A deformidade óssea associada à fragilidade do osso com displasia fibrosa pode  favorecer o aparecimento de fraturas patológicas. Em geral, existe um período de piora da dor antes da fratura ocorrer, mas ela pode também ocorrer de maneira súbita.

Distúrbios hormonais

A displasia fibrosa pode estar associada à síndromes genéticas que incluem alterações hormonais. A síndrome mais conhecida é de McCune Allbright que inclui a displasia fibrosa poliostótica (em vários ossos), manchas café com leite na pele e alterações hormonais que podem incluir:

• Puberdade precoce, principalmente em meninas.
• Distúrbios de Tireoide (sudorese, taquicardia, ansiedade).
• Hipercrescimento (por distúrbios da glândula hipófise e hormônio de crescimento).
• Distúrbios da paratireóide (alterações do cálcio e reabsorção óssea).

Alterações cutâneas

Nos casos de síndrome de Mccune Allbright, existem várias manchas de aspecto café com leite , principalmente na região do tronco.

Apesar de raro, alguns casos de displasia fibrosa podem evoluir com malignização do tumor, ou seja, a lesão que inicialmente era benigna, pode se transformar num câncer. Nestes casos, a lesão fica mais agressiva e provoca piora importante da dor e aumento de volume local.

A causa da displasia fibrosa não é clara. Possivelmente existe uma alteração genética que causa a diferenciação de células em tecido fibroso ao invés de formarem tecido ósseo. 

Não existe associação deste tumor com trauma local, herança familiar, uso de medicamentos, irradiação ou outros fatores.

O diagnóstico da displasia fibrosa é feito pela história clínica, exame físico e exames de imagem, dentre os quais podemos citar:

• Radiografia simples: ótimo exame para diagnóstico. Podemos verificar a presença de deformidades e aspecto característico do osso com displasia fibrosa, chamado de “vidro fosco”. 
• Tomografia Computadorizada e Ressonância Magnética: não são exames tão bons para diagnóstico, mas auxiliam bem na delimitação da lesão, na verificação de malignização e na visualização de ossos complexos, como bacia ou ossos do crânio.
• Cintilografia óssea: ótimo exame para verificar se a displasia fibrosa acomete um ou mais ossos do esqueleto.

Exames laboratoriais de sangue ou urina não são específicos para diagnóstico de displasia fibrosa.

• Biópsia: Na maioria dos casos, apenas exames de imagem são necessários para confirmação do diagnóstico. Nos casos em que há dúvida do diagnóstico ou suspeita de malignização, pode ser indicada a biópsia  que é um procedimento onde é retirado um fragmento do tumor que é enviado para análise de anatomopatológica com microscópio em laboratório.

O tratamento da displasia fibrosa pode variar de uma simples observação, passando pelo uso de medicamentos,  até cirurgias grandes e complexas. Tudo vai depender dos sintomas, do local acometido, do tamanho da lesão e do aspecto nos exames de imagem.

Tratamento clínico

A observação clínica e acompanhamento com exames de imagem pode ser realizado naqueles casos em que não há sintomas e em que não há deformidades ou risco de fraturas.

Há pacientes que apresentam dores ósseas, mas que não possuem grandes deformidades ou riscos de fratura. Nestes casos, podemos tratar com uma classe de medicamentos chamada de bifosfonados. Estes medicamentos inibem a reabsorção óssea , e melhoram a qualidade do osso presente. Os exemplos mais comuns de bifosfonados são alendronato, pamidronato e ácido zoledrônico.

Tratamento cirúrgico

O tratamento cirúrgico deve ser feito em algumas situações:

• Grandes  deformidades ósseas.
• Riscos de fratura.
• Dores intratáveis.
• Fraturas.
• Transformação maligna.

As opções de cirurgia são variadas:

• Curetagem simples: nestes casos, o tumor é curetado e retirado do interior do osso.
• Enxertia óssea: após a curetagem da lesão, na maioria dos casos deve pode ser feito um preenchimento da cavidade criada.  Este preenchimento pode ser feito com de algum outro osso do corpo (autoenxerto), com osso de banco de tecidos (aloenxerto), ou por substitutos sintéticos (trifosfato de cálcio, vidro bioativo). O objetivo desses enxertos é facilitar a formação de osso saudável no lugar da displasia. 
• Osteotomias: Neste caso, são feitos  um ou mais cortes no osso, com o objetivo de proporcionar melhor alinhamento. Podem ser utilizadas placas e parafusos para estabilizar a osteotomia.
• Fixação profilática: em alguns casos não há necessidade ou possibilidade de curetagem da lesão, mas existe o risco de fraturas. Nestes casos, podemos realizar uma cirurgia para colocação de hastes intramedulares metálicas ou placas para prevenir estas fraturas.

O prognóstico dos pacientes com displasia fibrosa varia bastante. Ele depende do tamanho das lesões , do número de ossos acometidos, da gravidade das deformidades e da resposta ao tratamento.

Aqueles pacientes com lesões assintomáticas e pequenas têm ótimo prognóstico e uma vida sem dores ou limitações.

Naqueles casos em que as lesões são maiores e com mais complicações, o tratamento pode ser efetivo na melhora da função e dos sintomas, mas nem sempre o alinhamento e função dos membros serão excelentes.