A causa do encondroma não é clara. Possivelmente existe uma alteração genética que causa a diferenciação de células em cartilagem ao invés de formarem tecido ósseo. 

Não existe associação deste tumor com trauma local, herança familiar, uso de medicamentos, irradiação ou outros fatores.

Em alguns casos, este tipo de tumor pode estar associado à síndromes genéticas. A síndrome de Ollier se refere ao quadro de múltiplos encondromas que normalmente estão localizados nos membros inferiores, e em muitos casos, do mesmo lado. A síndrome de Maffucci se refere ao quadro de múltiplos encondromas  associados à hemangiomas cutâneos. Estas síndromes, além de serem caracterizadas pela presença de múltiplos tumores, podem aumentar a chance de malignização para condrossarcomas, e por isso devem ser acompanhadas mais de perto.

O diagnóstico do encondroma é feito na maior partes das vezes apenas por exames de imagem. 

É importante ressaltar que a biópsia é pouco útil no diagnóstico deste tipo de tumor, e muitas vezes o tratamento deve ser feito baseado no quadro clínico e nos exames de imagem.

A radiografia costuma ser bem característica, com lesões calcificadas no interior dos ossos tubulares.

Em casos em que não existe muita calcificação, a ressonância magnética pode ajudar na definição de sua matriz cartilaginosa que é característica.

Existem situações em que é difícil a diferenciação do encondroma com condrossarcoma de baixo grau (um tipo de câncer pouco agressivo) pelos exames de imagem  e a biópsia também não se mostra muito efetiva nesta diferenciação. Alguns sinais que podem ajudar na diferenciação entre encondroma e condrossarcoma na radiografias simples são a erosão da cortical óssea, a irregularidade das calcificações, a extensão da lesão, o aumento de volume ósseo e a invasão de partes moles.

Nos casos de síndrome de Ollier e Maffucci, as manifestações clínicas são mais exuberantes. Existe deformidade óssea evidente, baixa estatura e dor óssea que pode ser um sinal de malignização para condrossarcoma. No quadro da síndrome de Maffucci, existe a presença de hemangiomas cutâneos.

Tratamento não cirúrgico

Na maioria dos casos, o encondroma é apenas um achado de exames de imagem e não provoca sintomas. Nestes casos, não há indicação de intervenção cirúrgica, mas apenas acompanhamento clínico e com exames de imagem. A grande maioria dos encondromas não cresce depois de diagnosticado.

Tratamento cirúrgico

Nos pacientes em que o tumor causa dor, fraturas ou em que há sinais de agressividade  e crescimento local, o tratamento deverá ser cirúrgico.

A cirurgia consiste em uma curetagem do tumor  e no preenchimento de sua cavidade com algum tipo de substituto ósseo  que pode ser:

• autoenxerto: osso do próprio paciente que pode ser retirado de locais como ilíaco. Este é o melhor enxerto para formação de osso, mas tem o inconveniente de ser retirado de um local que pode causar dor.
• aloenxerto: osso proveniente de banco de tecidos, originado de doadores de tecidos
• biocerâmicas: substitutos sintéticos que auxiliam na formação de osso novo, sem a necessidade de retirada de enxerto do paciente
• vidro bioativo: outro substituto sintético que auxilia na neoformação óssea e que também têm a capacidade de combater infecções.
• cimento ortopédico: este substituto pode ser utilizado nos casos mais agressivos. Tem a vantagem de fornecer estabilidade mecânica imediata, mas não é uma reconstrução biológica, ou seja, não permite a formação de osso novo no local operado.

Em alguns casos, pode ser associado o uso de placas e parafusos para melhorar a estabilidade do osso e prevenir fraturas.

Fraturas

Nos casos em que há fratura patológica dos ossos das mãos e pés, normalmente é feito o tratamento conservador da fratura e o tratamento do encondroma é feito cerca de 3 meses após , quando a fratura já está consolidada.

Malignização para condrossarcoma

Nos casos de síndrome de Maffucci ou Ollier, em que há sinais de malignização do encondroma, a ressecção ampla do tumor deve ser realizada, e na maioria dos casos a reconstrução deve ser feita com endopróteses.

Sim. O prognóstico do paciente com encondroma costuma ser excelente. Existem alguns casos mais complexos em que há grande volume do tumor ou fraturas patológicas que devem ser tratados com maior cuidado. Nas síndromes de Ollier e Maffucci, o cuidado deve ser maior, principalmente pelo grande risco de malignização. Nestes casos deve ser feito um acompanhamento e planejamento minucioso para que a cirurgia tenha o melhor resultado possível.